Il colesterolo è una sostanza grassa necessaria al corretto funzionamento dell’organismo: partecipa infatti alla sintesi di alcuni ormoni e della vitamina D ed è un costituente delle membrane delle cellule. Prodotto dal fegato, può anche essere introdotto con la dieta: è contenuto, per esempio, nei cibi ricchi di grassi animali, come carne, burro, salumi, formaggi, tuorlo dell’uovo, fegato. È invece assente in frutta, verdura e cereali.

Il trasporto del colesterolo attraverso il sangue è affidato a una classe particolare di particelle, quella delle lipoproteine. Esistono quattro tipi di lipoproteine, classificate in base alla densità, che è inversamente proporzionale alla quantità di colesterolo presente. Le più importanti per la prevenzione cardiovascolare sono:

• LDL o Ipercolesterolemia, o lipoproteine a bassa densità: trasportano il colesterolo sintetizzato dal fegato alle cellule del corpo
• HDL, o lipoproteine ad alta densità: rimuovono il colesterolo in eccesso dai diversi tessuti e lo trasportano nuovamente al fegato, che poi provvede a eliminarlo.

Ma qual'è esattamente la differenza tra il Colesterolo LDL e il Colesterolo HDL?

Il colesterolo cattivo (LDL) è tale quando le lipoproteine a bassa densità sono presenti in misura superiore al dovuto: in questo caso, infatti, finiscono per depositarsi sulle pareti dei vasi, che così con il passare del tempo diventano sempre più dure e spesse. Tale processo prende il nome di aterosclerosi e, progredendo, può causare la comparsa degli ateromi, placche vere e proprie che bloccano o comunque rallentano il flusso del sangue. Se ciò accade, il cuore non riesce a ricevere il sangue ossigenato di cui ha bisogno: è così che si può verificare l’angina pectoris, che in genere in corrispondenza di una situazione di stress o di uno sforzo può causare dolore alla mandibola, alle braccia o al torace. E non è tutto: nel caso in cui le placche si stacchino (non è raro che ciò si verifichi) esse possono generare un trombo, il quale può determinare un blocco improvviso del flusso sanguigno. Se è ostruito un vaso degli arti inferiori, ciò causa una claudicatio intermittens; se è ostruito un vaso a livello cerebrale, si verifica un ictus; se è ostruito un vaso a livello del cuore, può derivarne un infarto del miocardio.

Si parla di colesterolo buono (HDL) per indicare il fatto che, quando esso è legato alle lipoproteine ad alta densità, non causa danni di alcun genere alle arterie. Al contrario, esso elimina dalle pareti dei vasi il colesterolo che viene così indirizzato al fegato. Come accennavamo prima, le lipoproteine HDL sono come degli spazzini che rimuovono dal sangue il colesterolo in eccesso e lo trasportano verso il fegato in modo che esso possa venire eliminato. Il colesterolo cattivo è tanto più basso quanto più è elevato quello buono. Quello delle LDL, di conseguenza, è un meccanismo di protezione, dal momento che un valore troppo alto di colesterolo cattivo è collegato a un rischio più elevato di avere a che fare con ictus e attacchi cardiaci.

Ereditarietà e fattori di rischio

Esistono diversi fattori di rischio che possono contribuire all’ipercolesterolemia, tra cui dieta, sovrappeso e obesità, mancanza di attività fisica, ma anche la concomitanza di malattie metaboliche come il diabete. Anche il fumo può danneggiare i vasi sanguigni e accelerare il processo di indurimento delle arterie. Inoltre, il livello di colesterolo LDL tende ad aumentare con l’età, soprattutto fra le donne.

Ci sono poi degli individui geneticamente predisposti a sviluppare ipercolesterolemia e che possono quindi sviluppare aterosclerosi e problemi cardiaci fin da giovani. Questa condizione è nota come ipercolesterolemia ereditaria ed è associata a una serie di mutazioni a carico del gene del recettore delle LDL, che si trova sul cromosoma 19. La malattia è caratterizzata da alti livelli ematici di colesterolo totale e di colesterolo LDL (ma non di trigliceridi), con gravità variabile a seconda del numero di mutazioni. Nella forma omozigote si manifesta in modo grave fin dall’infanzia: si formano placche (xantomi) all’interno della pelle su gomiti, ginocchia e natiche, ma anche depositi di colesterolo nella pelle, nei tendini e intorno alla cornea dell’occhio (archi cornei). Inoltre, i valori di colesterolo totale sono compresi tra 600 e 1200 mg/dL. I soggetti eterozigoti hanno invece manifestazioni più lievi, spesso poco evidenti durante l’infanzia. I problemi a carico dell’apparato cardiovascolare cominciano in genere verso i 35-40 anni negli uomini e verso i 45-55 anni fra le donne.

Attualmente esiste una terapia farmacologica in grado di curare efficacemente l’ipercolesterolemia familiare e di prevenirne le conseguenze cardiovascolari a lungo termine. Diventa quindi fondamentale diagnosticarla correttamente il più presto possibile. La presenza di livelli molto elevati di colesterolo totale è una condizione necessaria, ma non sufficiente per la diagnosi della malattia, che è determinata anche da altri fattori individuali e ambientali. Infatti, non solo esistono altre forme di ipercolesterolemia, ma l’aumento di colesterolo può essere secondario ad altre malattie. È perciò importante poter effettuare la diagnosi genetico-molecolare della malattia, che offre la possibilità di una diagnosi certa e precoce, anche in fase prenatale.