IPERTERMIA MALIGNAL'ipertermia maligna (IM) è una rara ma gravissima complicazione dell'anestesia generale (AG) che colpisce soggetti geneticamente predisposti, in seguito all'esposizione ai fattori che la scatenano.

Dunque, è di fondamentale importanza identificare i soggetti potenzialmente predisposti.

 

Chi è a rischio ?

L'IM è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante. Studi di genetica molecolare hanno dimostrato che il difetto primario della IM risiede nel canale del Calcio del muscolo scheletrico noto come "recettore della rianodina" (RYR1). Il gene che codifica per questa proteina si trova sul cromosoma 19q.

Ipertermia Maligna: qual è l'incidenza?

l'IM è una patologia rara. Si stima che si verifichi in un rapporto 1:15.000 anestesie nella popolazione pediatrica e 1:50.000 in quella adulta, con una predisposizione per sesso maschile ed età pediatrica. La mortalità è del 7% a livello mondiale.

Da cosa è scatenata ?

Farmaci che possono scatenare una crisi di IM nei soggetti predisposti sono:

gli anestetici volatili alogenati e/o la succinilcolina. Si possono distinguere tre tipi di crisi di IM: forme fulminanti, moderate e abortive.

È importante ricordare che nei pazienti MHS, l'intervento chirurgico, in Anestesia generale con agenti scatenanti, non sempre porta una crisi; un soggetto MHS può essere sottoposto numerose volte senza conseguenze e avere una crisi di IM la volta successiva.

Una volta scatenata, la crisi di IM può portare al decesso. Nei casi mortali il tutto può avvenire anche nel giro di 15 minuti, o durare oltre un'ora.

Cosa succede durante la crisi di IM?

I farmaci scatenanti nei soggetti predisposti provocano un aumento anomalo della concentrazione del Calcio nel citoplasma delle fibre muscolari. Il flusso non regolato di calcio causa contrazioni muscolari e aumenta l'attività dei muscoli. I muscoli consumano energia e quindi un'enorme quantità di ossigeno, di conseguenza emissione di acqua, calore, anidride carbonica e lattati. La produzione di energia diventa insufficiente e la membrana cellulare non è più integra, e si liberano nel sangue proteine quali Creatinchinasi (CPK) e mioglobina

L'aumento di potassio nel sangue causa tachicardia e tachiaritmia fino all'arresto cardiaco, e l'aumento di anidride carbonica porta una respirazione rapida e profonda. La mancanza di ossigeno può procurare danni cerebrali; se non si interviene velocemente. La mioglobina si muove dalle cellule dei muscoli nei reni dove può produrre insufficienza renale acuta.

Il rilascio di grandi quantità di calore da parte dei muscoli provoca l'innalzamento della temperatura più velocemente di quanto l'organismo possa tenere sotto controllo. Nel giro di pochi minuti la temperatura può superare i 41°C.

Trattamento dell'Ipertermia Maligna

Sospendere la somministrazione di anestetici volatili e di succinilcolina, somministrare O2(ossigeno) al 100%, e dantrolene 2.5 mg/kg ev, evitare i calcio-antagonisti, monitorizzare la temperatura centrale, raffreddare il paziente, evitare però un raffreddamento eccessivo, evitare la somministrazione di potassio per via parenterale, seguire il profilo coagulativo (può insorgere CID), dosare il CK ogni 12 ore fino alla normalizzazione.

Diagnosi di Ipertermia Maligna

I soggetti predisposti all'IM non mostrano un quadro clinico particolare che consente di identificare chi può sviluppare un episodio acuto e non esistono, ad oggi, test per capirlo.

L'identificazione si basa solo sui test di contrattura in vitro (IVCT) dopo esposizione di tessuto muscolare ad alotano e caffeina, unico test universalmente riconosciuto valido. Si esegue tramite una biopsia muscolare.

L'IVCT si esegue su soggetti che abbiano manifestato:

episodi certi o sospetti di IM e/o morti perianestetiche inspiegabili nei consanguinei; precedente reazione avversa all'anestesia, precedenti complicanze del postoperatorio (febbre, elevazione di CPK, mioglobinuria), rabdomiolisi (rottura delle cellule del muscolo) dopo sforzi anche modesti; crampi intensi, affaticabilità; malattie neuromuscolari note e sospette; precedente episodio di sindrome maligna da neurolettici (SNM).

Come si previene l'Ipertermia Maligna?

Quando l'intervento chirurgico è necessario, si usano precauzioni per i pazienti riconosciuti a rischio: si somministrano altri anestetici (che non siano gli alogenati e la succinilcolina), si prepara la sala operatoria predisponendo un apparecchio di anestesia non inquinato da vapori di anestetici alogenati e la strumentazione necessaria per il monitoraggio di tutti i parametri

Fonte: Ufficio Stampa C.P.