In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che ricorre il 28 febbraio, la Società Italiana di Neurologia (SIN) fa il punto sugli avanzamenti e sulle prospettive diagnostiche e terapeutiche nel campo delle malattie rare neurologiche.

Nonostante la bassa incidenza, le patologie rare sono più di 7000, e il numero totale di malati è elevato: di questi oltre il 50% sono bambini. Inoltre, vengono definite “orfane”, poiché spesso prive di terapie e assistenza sanitaria.

L’80% delle malattie rare sono di origine genetica e, oltre la metà dei casi, colpiscono il sistema nervoso centrale e\o periferico, in maniera isolata o in combinazione con altri organi e apparati. In Italia oltre 2 milioni di persone sono affette da malattie rare e il 25% di queste attende da 5 a 30 anni per ricevere una diagnosi e, inoltre, un paziente su tre è costretto a spostarsi in un’altra Regione per ricevere quella corretta.

“La SIN è sempre più attiva nel promuovere e diffondere la conoscenza del problema”, commenta Alfredo Berardelli, Presidente SIN. “Numerosi neurologi sono quotidianamente impegnati nell’attività clinica e di ricerca in questo ambito e l’Italia può vantare eccellenze e reti collaborative nazionali e internazionali ben strutturate, come le reti ERN-European Reference Network. Certamente, molto lavoro deve ancora essere fatto ma, con una punta di ottimismo, si può affermare che l’era della terapia delle malattie neurologiche rare è iniziata”.

Quindi, l’obiettivo fondamentale della SIN è quello di sviluppare una terapia molecolare personalizzata mirata a riparare lo specifico difetto genetico, responsabile della patologia.