La porfiria è una patologia metabolica rara caratterizzata da un accumulo di porfirine nell’organismo, esse sono un gruppo di composti utilizzati per produrre l’eme, una molecola utilizzata dai globuli rossi per trasportare ossigeno all’organismo; in caso di porfiria il paziente ha i meccanismi alterati, con una ridotta capacità di produzione della molecola eme e quindi uno scorretto smaltimento di porfirine. La trasformazione di porfirine in eme è differente a seconda del distretto interessato e in base alla sede dell’enzima difettoso si potranno avere diverse forme di porfiria, che dividendole in macroaree si differenziano in: acuta intermittente (AIP), cutanea tarda (PCT), eritropoietica (EPP). Porfiria è una malattia genetica che può manifestarsi sia in caso di trasmissione autosomica dominante sia recessiva.
Quali sono i sintomi della Porfiria?
A seconda del tipo di porfiria si possono avere differenti sintomi, fra le porfirie acute intermittenti possiamo avere sintomi che colpiscono il sistema nervoso e/o addominale come:
- dolori muscolari diffusi
- parestesie
- irritabilità
- allucinazioni
- ansia
- iperpiressia
- astenia
- disturbi del sonno
- leucocitosi
- tachicardia
- ipertensione
- nausea
- vomito
- stipsi
questi sintomi possono perdurare per ore o settimane.
Nel caso di porfiria cutanea tarda, la più frequente, abbiamo sintomi prettamente a carico della cute di zone fotoesposte o sottoposte a traumatismi, le porfirine si accumulano nella cute e generano:
- vescicole
- fragilità cutanee
- lenta guarigione di ferite
- maggior facilità di infezioni di ferita
- mutamento del colore della cute
- astenia
La porfiria cutanea è scatenata da fattori quali: abuso alcolico, fumo, estrogeni, infezione da epatite C.
Porfiria eritropoietica, causata da deficit di ferrochelatasi, produce anch'essa danno cutaneo severo attraverso un processo fotodinamico, una breve esposizione solare produce scottature e edemi che recedono nel giro di qualche giorno; a differenza della porfiria cutanea che emerge solitamente in giovane età/adulta, la EPP è tipicamente manifesta nel periodo dell’infanzia.
Un altro segno particolare tipico di porfiria è il colore delle urine definite “brune da porfiria”, infatti, nelle fasi sintomatiche i pazienti presentano urine rosso/brunastre, colorazione dovuta dall’ossidazione delle porfirine.
Diagnosi e trattamento
Per poter fare diagnosi di porfiria è necessario un attento esame obiettivo associato a un esame laboratoristico di dosaggio urinario o ematico delle porfirine. In caso è possibile anche effettuare un test genetico per cercare l’esatta mutazione responsabile.
La terapia prevede strategie atte ad aumentare l’escrezione di porfirina come:
- per gli attacchi acuti occorre procedere con la somministrazione di eme e glucosio per alcuni giorni;
- per la porfiria cutanea è utile la somministrazione di basse dosi di clorochina o di idrossiclorochina per aumentare l’escrezione di porfirina nelle urine e la flebotomia (salasso) per ridurre l’eccesso di eme sino a raggiungere livelli normali (si possono raggiungere anche le dieci sessioni);
- somministrazione di terapia sintomatica con eventuali beta-bloccanti, antidolorifici e altri farmaci a seconda dei sintomi presentati;
- somministrazione di farmaci per il trattamento e cura dell’epatite C, così che trattando il fattore scatenante si ottiene beneficio;
- in casi non acuti può essere necessario un trapianto di midollo osseo;
- trapianto di fegato risulta essere una soluzione terapeutica ottimale in caso di pazienti affetti da gravi episodi ricorrenti con rischio di danno renale/neurologico permanente.