“La cartina geografica” della diversità del genoma umano è ormai pronta: se finora il modello da seguire per esaminare il Dna era una specie di serie artificiale, adesso si può paragonare ogni mappa del Dna di un singolo uomo con le mappe genetiche di tutti gli altri, facendo comparire particolari impossibili fino ad oggi da vedere.
Per questo dobbiamo ringraziare il Consorzio internazionale Human Pangenome Reference, che, in 4 articoli, ha pubblicato sulle riviste Nature e Nature Biotechnology, l’esito dello studio, anche con il contributo di italiani.
Inizia quindi, la rivoluzione del Pangenoma, che fa sperare in diagnosi e cure molto più accurate, dall'infertilità, alle malattie rare.
A molti anni dal primo libro della vita, frutto del Progetto genoma umano, attualmente i ricercatori hanno acquisito una sorta di “biblioteca dei genomi umani” ipoteticamente vasta quanto l'umanità, nella quale ogni persona è raccontata in 2 volumi. Ogni libro coincide infatti con un aplotipo, cioè una porzione di DNA che si trasmette da una generazione alla successiva in un unico blocco (la metà dei geni ereditati e localizzata in uno solo della coppia di cromosomi)
Al momento i volumi di questa libreria sono 94, due per ognuno dei 47 Dna di persone di etnie diverse finora studiati. Lo scopo è raggiungere i 350, cioè 700 volumi, per la metà del 2024.
La spesa previsto è di circa 40 milioni di dollari in 5 anni e include anche lo sviluppo di tecnologie ancora più efficaci per sequenziare il Dna e costruire nuove infrastrutture per la ricerca genetica.
I ricercatori del Consorzio Human Pangenome Reference guidati dal genetista Benedict Paten, dell'Università della California a Santa Cruz, nel primo articolo scrivono che, la nuova tecnica ha permesso di aggiungere una grande quantità di nuove lettere, con 119 milioni di nuove paia di basi, e 1.115 mutazioni, scrivono
Rispetto al genoma originario impiegato negli ultimi 20 anni, segnalato con la sigla GRCh38, il confronto completo dei 47 Dna ha incrementato del 104% il numero di varianti acquisite, dando il primo riassunto più completo della diversità genetica. All’articolo hanno collaborato anche gli italiani Andrea Guarracino, che lavora fra l'Università del Tennessee e lo Human Technopole di Milano, il bioinformatico Moses Njagi Mwaniki dall'Università di Pisa, e Vincenza Colonna, che lavora fra l'Università del Tennessee e l'Istituto di Genetica e biofisica del Consiglio Nazionale delle Ricerche a Napoli.
Guarracino è anche la prima firma di uno dei 2 articoli pubblicati su Nature che hanno già messo in campo le capacità del pangenoma al servizio della ricerca, raggiungendo risultati incredibili con la mappa del 2001. La ricerca si è svolta nel laboratorio di Erik Garrison, dell'Università del Tennessee a Memphis e fra i responsabili ci sono anche, Silvia Buonaiuto, Colonna e la studentessa di dottorato Flavia Villani del Cnr-Igb. I ricercatori sono arrivati a esaminare un processo finora mai visto, col quale specifici esemplari di cromosomi cambiano il loro materiale genetico e che potrebbe essere la causa di certe forme di infertilità.
Dallo studio, diretto da Evan Eichler dell'Università di Washington a Seattle, si è riusciti a ricavare la mappa delle variazioni all'interno di ognuna delle 4 lettere del Dna (nucleotidi), distinguendo milioni di variazioni simili e finora ignote. C'è ancora molto lavoro da fare, ma oggi la strada è aperta, considerano alcune esperte di bioinformatica, entrambe dell'Università della California a San Diego, interpretando i risultati nello stesso numero di Nature. "Sarà più facile riconoscere le varianti genetiche responsabili di tratti fisici e di interesse medico e si spera che tutto ciò potrà portare a benefici per la salute e la cura di molte persone".
Fonte: Ufficio Stampa C.P.
